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Aug 22, 2023

KD 홀 재단과 미국 적십자사, 겸상 적혈구 질환에 대한 인식 제고를 위해 9월 7일 헌혈 캠페인 개최

by Lauryn Bray 9월 7일 오전 11시부터 오후 5시까지 KD 홀 재단과 미국 적십자사는 겸상 적혈구 질환(SCD)과 겸상 적혈구에 대한 인식과 지원을 높이기 위한 헌혈 캠페인을 개최할 예정입니다.

로린 브레이

9월 7일 오전 11시부터 오후 5시까지 KD 홀 재단과 미국 적십자사는 겸상 적혈구 질환(SCD)과 겸상 적혈구 연구에 대한 인식과 지원을 높이기 위한 헌혈 캠페인을 개최할 예정입니다.

“우리는 겸상적혈구를 전면에 내세우고 있는데, 그 이유는 겸상적혈구에 대해 아무도 이야기하지 않기 때문입니다. 겸상 적혈구 연구에 들어가는 돈은 많지 않습니다.”라고 KD Hall 재단의 설립자인 KD Hall이 말했습니다.

CDC는 대략 100,000명의 미국인이 SCD의 영향을 받고 있으며 흑인 아기 365명 중 1명이 SCD를 가지고 태어난다고 밝혔습니다. Hall은 자신의 딸 KJ가 그들 중 하나라는 사실을 알게 된 후 자신의 삶과 딸에게 원했던 삶의 비전이 완전히 바뀌는 것을 보았습니다. 그 이후로 그녀는 겸상 적혈구 인식 및 연구에 대한 노골적인 옹호자가 되었습니다.

“제 8살 딸은 겸상 적혈구 빈혈을 앓고 있습니다. 그때가 제 개인적으로 현실이 되었습니다.”라고 Emerald와의 인터뷰에서 Hall이 말했습니다. 그녀는 발뒤꿈치 찌름 검사 결과 겸상적혈구 양성반응이 나온 후 병원에서 딸의 상태를 알려줬다고 말했습니다.

Hall은 “3월 7일에 어린 KJ 양이 있었고 병원에서 집으로 돌아온 다음 날인 3월 12일에 KJ 양이 낫적혈구에 걸렸다는 사실을 알게 되었습니다.”라고 Hall은 설명했습니다. “정말 파괴적이었어요.”

겸상 적혈구 빈혈은 가장 흔한 SCD입니다. Mayo Clinic에 따르면 겸상 적혈구 빈혈의 증상은 약 6개월에 나타나며 연령에 따라 다양하고 바뀔 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다: 정상 혈액 세포보다 빨리 죽어가는 겸상 적혈구로 인해 발생하는 혈액 내 낮은 산소 수치로 인한 피로, 종종 "위기"라고 불리는 극심한 통증 에피소드, 손과 발의 부기, 성장 지연 또는 사춘기, 시력 문제 및/또는 빈번한 감염.

동형접합성 겸상적혈구병이라고도 불리는 겸상적혈구빈혈은 각 부모로부터 물려받은 2개의 유전자로 인해 발생하는 장애입니다. 이 특정 형태의 SCD에서 영향을 받은 사람은 헤모글로빈 "S"를 암호화하는 두 개의 유전자를 물려받습니다. 이는 적혈구를 단단하고 끈적거리며 낫 모양으로 만드는 비정상적인 형태의 헤모글로빈입니다. 겸상 적혈구는 정상 혈액 세포보다 12배 빨리 죽습니다. SCD가 없는 사람의 경우 적혈구는 약 120일 후에 죽습니다. SCD 환자의 경우 적혈구는 10~20일 후에 죽습니다.

이 질병의 또 다른 흔하고 가벼운 형태는 개인이 한 부모로부터 "S" 유전자를 물려받고 다른 부모로부터 "C"라고 불리는 다른 유형의 비정상 헤모글로빈에 대한 다른 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 이러한 형태의 SCD 환자의 증상은 일반적으로 훨씬 덜 심각합니다.

홀은 남편이 "S" 유전자를 가지고 있다는 것을 알았지만 사랑에 빠졌고 어쨌든 그와 아이를 낳았다고 말했습니다. 홀은 “그를 처음 만난 날 그의 엄마가 나에게 말했기 때문에 나는 항상 그에게 'S' 특성이 있다는 것을 알고 있었다"고 말했다. “그냥 '나는 겸상적혈구가 없으니 별 상관없어'라고 생각했어요.”

DNA가 전사라는 과정에서 RNA를 만드는 데 사용될 때, 사람의 HBB 유전자 사본 두 개가 모두 티민이 있어야 할 자리에 아데닌을 갖고 있다면, 아데닌 대신 피리미딘 우라실이 만들어집니다. 겸상 적혈구 빈혈이 없는 사람의 경우, RNA의 아데닌이 아미노산 글루탐산을 만드는 데 사용되며, 이 글루탐산은 하위 단위나 아미노산을 연결하여 단백질을 합성하는 데 사용됩니다.

겸상 적혈구 빈혈이 있는 사람의 경우 전사 중에 우라실이 아데닌을 대체하고 단백질 소단위 베타-글로빈의 6번 위치에서 글루타민산 대신 아미노산 발린의 서열이 결정됩니다. 베타글로빈은 헤모글로빈을 만드는 데 사용됩니다. 글루탐산이 발린으로 대체되면 비정상적인 “S” 하위 단위가 서로 달라붙어 길고 단단한 “낫 모양” 세포가 형성됩니다.

글루타민산의 이온 형태는 뇌와 중추신경계에서 가장 풍부한 흥분성 신경전달물질인 글루타메이트입니다. 글루타메이트가 너무 많으면 신경 세포가 과도하게 흥분되고, 너무 적으면 정신적 피로, 불면증, 에너지 저하 및 집중력 저하가 발생합니다.

과학자들은 지난 몇 년 동안 겸상 적혈구 빈혈 환자에게 글루타메이트를 투여하기 시작했지만 겸상 적혈구 증상을 완화할 수 있는 가능성은 1970년대부터 추측되고 연구되었습니다. FDA는 2017년 7월 겸상적혈구빈혈 치료를 위한 L-글루타민 분말의 사용을 승인했으며, 그 사용을 뒷받침하는 데이터는 아직 결정적이지 않지만 일부 연구자들은 그 효과를 문서화할 수 있었습니다.